Учёные открыли ген, вызывающий тяжёлые неврологические заболевания
Австралийские учёные из Детского научно-исследовательского института Мердока совершили революционное генетическое открытие, выяснив причину целого ряда тяжёлых неврологических состояний. Результаты их работы опубликованы в октябрьском выпуске Human Mutation.
Они обнаружили, что две новые мутации в гене KIF1A вызывают разрушительный спектр прогрессирующих заболеваний мозга. Симптомы часто появляются при рождении или в раннем детстве, имеют разную степень тяжести и могут привести к смерти в течение пяти лет жизни.
Эксперты следили за состоянием нескольких детей с синдромом Ретта, тяжёлым расстройством нервного развития, которое преимущественно поражает женщин и вызывает задержку развития, проблемы с речью и потерю навыков целенаправленного движения руками. У всех пациентов была мутация в гене KIF1A, сообщает MedicalXpress.
«Из-за значительного совпадения клинических симптомов пациентов с синдромом Ретта с другими нарушениями психического развития может быть сложно установить точный генетический диагноз», – отметил профессор Джон Христодулу. Он добавил, что исследование открыло возможности для изучения индивидуализированных методов лечения для людей с мутацией в гене.
Ранее UfaTime.ru писал, что спутанность сознания после коронавируса указывает на посттравматическое стрессовое расстройство.