Новая, редкая генетическая форма деменции была обнаружена группой исследователей из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании. Научная работа опубликована сегодня в журнале Science, пишет MedicalXpress. 

Болезнь Альцгеймера является нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется накоплением тау-белков в некоторых частях мозга. После изучения образцов ткани мозга человека от умершего донора с неизвестным нейродегенеративным заболеванием учёные обнаружили новую мутацию в гене валозин-содержащего белка (VCP) – накопление тау-белков в дегенерирующих областях и нейронах с пустыми отверстиями в них, вакуолями. Авторы назвали недавно обнаруженное заболевание Vacuolar Tauopathy (VT) – нейродегенеративным заболеванием, которое характеризуется накоплением нейрональных вакуолей и агрегатов тау-белка. 

«Внутри клетки белки собираются вместе, и вам нужен процесс, чтобы их можно было разделить, потому что в противном случае всё как бы склеивается и не работает. Мы думаем, что мутация нарушает нормальную способность белков расщеплять агрегаты», – пояснил один из авторов исследования Эдвард Ли. 

Эксперты отметили, что тау-белок, который они наблюдали, был очень похож на агрегаты тау-белка, наблюдаемые при болезни Альцгеймера. Они обнаружили, что накопление тау-белка фактически связано с мутацией VCP. 

«В этом исследовании мы обнаружили закономерность, которую мы никогда раньше не видели, вместе с мутацией, которая никогда не описывалась ранее», – говорит Эдвард Ли. Он полагает, что их открытие поможет разработать совершенно новый метод лечения нейродегенеративных заболеваний. 

Ранее UfaTime.ru писал, что кофе защищает от развития болезни Паркинсона.