Специалисты и Медицинской школы при Университете Мэриленда выявили новый ген, который может быть связан с некоторыми нарушениями развития нервной системы и умственными отклонениями. Соответствующие выводу опубликованы в Американском журнале генетики человека. Об этом сообщает UfacityNews.ru со ссылкой на MedicalXpress.

Примерно у 3% населения мира наблюдается умственная отсталость. Одна вторая часть данных случаев связаны с генетикой. Так как многие тысячи генов участвуют в развитии мозга, было сложно назвать конкретную причину для каждого пациента. 

В новом исследовании специалисты выяснили, что причиной нарушения психического развития может быть ген AP1G1. Ученые идентифицировали семьи с вариациями в этом гене, приводящими к задержке роста и умственной отсталости. Авторы выяснили, что ген AP1G1 содержит схемы для создания белка-адаптера гамма-1-1 (AP11). Данный белок является одной из пяти частей, которые составляют комплекс адапторного белка, создающего транспортные везикулы для перемещения материалов по клеткам. 

«Думайте об этих транспортных пузырьках как о маленьких транспортных средствах, например грузовиках, которые должны загружать, транспортировать и разгружать свой груз вокруг клеток (например, нейронов), чтобы обеспечить клетки необходимыми материалами для функционирования», – подчеркнула автор работы Сайма Риазуддин. 

По словам ученого, улучшение клинической диагностики этих нарушений развития может предоставить новые способы лечения.

Ранее UfaTime.ru писал, что некоторые препараты от гипертонии могут замедлить снижение когнитивных функций.