Ученые из госпиталя Mount Sinai разработали новую модель, которая использует данные секвенирования ДНК и РНК сотен пациентов для выявления конкретных генов и генетических изменений, ответственных за ранее не определенные подтипы рака крови. Они также определили потенциальные целевые методы лечения на основе полученных результатов, сообщается в исследовании, опубликованном в Science Advances.

Это первое исследование, в котором используется мультиомикс – интеграция и анализ нескольких типов данных – для создания вычислительной модели множественной миеломы, которую ученые назвали MM-PSN. Среди генов, выявленных в ходе анализа, были некоторые, связанные с высоким риском рецидива, пишет MedicalXpress.

Для создания MM-PSN эксперты проанализировали пять различных типов данных, полученных в результате секвенирования ДНК и РНК 655 пациентов с недавно диагностированной множественной миеломой. Анализ MM-PSN выявил три основные группы и 12 подгрупп, обогащенных различными генетическими и молекулярными особенностями, обнаружив поразительное разнообразие в рамках ранее определенных подтипов заболевания – таких как гипердиплоидный и MMSET-транслоцированный, которые представляют собой хромосомные аномалии, а также новые сведения о возникновении первичных и вторичных геномных изменений в раке каждого пациента.

Одним из важнейших открытий MM-PSN стало то, что аномалия в области хромосомы 1 является наиболее важным генетическим вариантом, связанным с высоким риском рецидива. Исследование предполагает, что теперь его следует включить в международные системы определения стадии миеломы.

Ученые также выявили новые классы пациентов с высоким риском, выходящие за рамки существующих классификаций множественной миеломы, включая один класс пациентов с самым высоким риском рецидива и самой короткой общей выживаемостью, и другой, который ассоциируется с более благоприятными исходами.

Ранее UfaTime.ru писал, что боль в определенных частях тела может указывать на высокий холестерин.