Ufameteo.ru сейчас в Уфе +18°C

 

Выявлены первые генетические факторы риска внезапной смерти у детей старше одного года

Фото: UfaTime.ru

Изменения в определенных генах могут объяснить случаи синдрома внезапной детской смерти (СВДС) среди детей старше одного года. Исследование ученых из Нью-Йорка опубликовано в журнале Proceedings of the National Academies of Sciences.

Авторы проанализировали коды ДНК 124 пар, чей ребенок внезапно умер в возрасте от одного года до четырех лет. Они обнаружили, что почти у 9% умерших детей были изменения кода ДНК в генах, регулирующих функцию кальция. Сигналы на основе кальция важны для работы клеток мозга и сердечной мышцы. Когда такие сигналы являются ненормальными, они могут вызвать аритмию или судороги, которые увеличивают риск внезапной смерти.

По словам автора работы Лауры Гулд, мутации не передавались по наследству, а возникали случайным образом. То есть, если СВДС встречается у одного ребенка, маловероятно, что это произойдет снова, если у той же пары появится еще один ребенок. Это дает некоторую уверенность семьям, которые хотят иметь еще одного ребенка, пишет MedicalXpress.

«Мы сосредоточили свое внимание на 137 генах, связанных с сердечными аритмиями, эпилепсией и родственными состояниями в ходе прошлых исследований, потому что судороги и внезапная сердечная смерть, как известно, более распространены в СВДС. Среди умерших детей мы обнаружили в десять раз большую частоту генетических изменений этих генов, чем в общей популяции», – отмечает Гулд.

Для частичного объяснения этих тенденций статистический анализ показал, что генетические изменения, присутствующие у детей с СВДС, происходили в кластерах со схожими функциями, большинство из которых контролировали кальциевые каналы в клетках мозга и сердечной мышцы. Получив правильный сигнал, клетка открывает каналы, позволяя ионам кальция проходить через мембраны и создавать электрический ток. В нейронах этот ток запускает сигналы по нервным путям, а в клетках сердечной мышцы – сокращения при биении сердца.

Известно, что мутации, обнаруженные в текущем исследовании, замедляют инактивацию кальциевых каналов, продлевают ток, протекающий через них, и потенциально приводят к аномальным сердечным ритмам, которые могут вызвать остановку сердца, говорят авторы.

Ранее UfaTime.ru писал, что «омикрон»-штамм COVID-19 лучше обходит иммунитет, но реже вызывает тяжелые заболевания.

Другие новости рубрики