Исследование: У каждого четвертого ребенка с ДЦП есть генетическое заболевание

Фото: UfaTime.ru

Церебральный паралич – непрогрессирующее двигательное нарушение, начинающееся в раннем детстве, – рассматривается как следствие кислородного голодания во время родов или других связанных с родами факторов, в частности недоношенностью. В новом исследовании специалисты из Бостонской детской больницы выяснили, что у каждого четвертого ребенка с ДЦП присутствует генетическое заболевание. Об этом пишет UfacityNews.ru со ссылкой на EurekAlert!.

Специалисты секвенировали ДНК 50 пациентов с ДЦП, средний возраст которых составлял 10 лет. Испытуемых поделили на три группы: 20 имели известные факторы риска ДЦП, к которым относятся недоношенность, кровоизлияние в мозг или кислородное голодание; у 24 не было известных факторов риска; пятеро были «маскировщиками ДЦП» – соответствовали большинству критериев болезни, однако со временем испытывали ухудшение своего состояния.

В общей сложности секвенирование определило генетический вариант у 13 пациентов (26%), который мог объяснить развитие болезни. Риск генетического диагноза была максимальной у «маскировщиков ДЦП»: причина выявлена у трех из пяти пациентов с прогрессирующим ДЦП-подобным заболеванием (60%). Следующими были пациенты с ДЦП и отсутствием известных факторов риска: генетическая причина была зафиксирована у семи из 24 (29%). Поразительно, но даже у некоторых участников с известным фактором риска, таким как асфиксия во время рождения, была выявлена генетическая мутация (три из 20 пациентов, или 15%).

Ранее UfaTime.ru писал, что ученые выяснили, как обезвредить опасные бактерии.

Другие новости рубрики