Эксперты из Национального исследовательского института генома человека (NHGRI) обнаружили у трех детей неврологическое расстройство, которое приводит к проблемам с речью и координацией движений. Авторы считают, что это заболевание связано с аутофагией – генетической мутацией, которая воздействует на способность нейронов в мозге правильно выполнять функцию клеточной переработки. Об этом пишет UfacityNews.ru со ссылкой на New Atlas.

У первого субъекта в исследовании признаки проявились в возрасте трех лет. У него была аномальная походка, сниженная координация, и он терялся в эпизодах пристального взгляда (техника, при помощи которой выявляют нейродегенеративные заболевания). С возрастом у мальчика появились судороги, уменьшились рефлексы, а речь стала разборчивой только на 60-75%. В возрасте 9,5 года у ребенка зафиксировали СДВГ, легкие когнитивные нарушения и оппозиционно-девиантное расстройство, состояние, которое проявляется раздражительностью и гневом, а также спорами с родителями и другими авторитетными лицами. У мальчика есть сестра, которая, несмотря на проблемы раннего развития, выросла без симптомов заболевания.

Два других пациента являются сестрами. У одной из них в детстве выявили аномальные движения рук, эпизоды спотыкания и периоды пристального взгляда, позже у нее осталась легкая неспособность к обучению и трудности с речью. У другой сестры также были проблемы с двигательным контролем, которые в результате разрешились, хотя у нее также остались проблемы, связанные с артикуляцией.

Изучив медицинские карты детей, специалисты выяснили, что у всех них были мутации в гене ATG4D. Из исследования 2015 года авторы знали, что мутация в этом гене приводит к проблемам с моторным контролем и движением глаз у собак породы лаготто-романьоло, однако им еще предстояло связать эту мутацию с проблемами у людей.

Чтобы обнаружить, вызывают ли проблемы у детей мутации ATG4D, ученые поместили образец мутировавшего гена ATG4D в клетки в лабораторной чашке. Они пришли к выводу, что пораженные клетки не способны осуществлять аутофагию – процесс, при котором все клетки расщепляют старые или поврежденные белки для повторного использования при необходимости. Усиление аутофагии было связано с уменьшением закупорки артерий и повышением продолжительности жизни у мышей, а опубликованные в прошлом году исследования продемонстрировали, что процессом аутофагии можно управлять, чтобы снизить количество белков, вызывающих бляшки, которые накапливаются в мозге, что в конечном итоге приводит к болезни Альцгеймера.

Исследователи обнаружили интересную закономерность – мутация ATG4D в клетках кожи больных детей не мешала аутофагии. Только в мозге мутация изменила систему клеточной переработки.

Так как аутофагия связана с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, авторы надеются, что их работа может привести к прорыву в соответствующих исследованиях.

Ранее UfaTime.ru сообщал, что российские исследователи решили проблему насыщения организма кислородом.