Международная группа ученых, возглавляемая нейробиологами из Швеции, обнаружила мутацию гена, связанную с ранним началом болезни Альцгеймера. Следует отметить, что большинство случаев заболевания возникают после 65 лет.

Эксперты определили чрезвычайно редкую форму заболевания, которая до сих пор была обнаружена только в одной семье. Эта форма болезни Альцгеймера является агрессивной, быстрой и отнимает у своих жертв самые продуктивные годы жизни вместе с их когнитивными функциями. Ученые назвали эту форму болезни Альцгеймера делецией Уппсальского APP в честь семьи, наделенной этой печально известной ошибкой в ДНК. Она неизбежно приводит к слабоумию в молодом возрасте.

«У пациентов возраст появления симптомов составляет около сорока лет, и они страдают от быстро прогрессирующего заболевания», – заявила доктор Мария Паньон де ла Вега в журнале Science Translational Medicine, пишет MedicalXpress.

Исследователи обнаружили, что мутация ускоряет образование повреждающих мозг белковых бляшек, известных как бета-амилоиды. Они разрушают нейроны и, как следствие, уничтожают исполнительные функции самого мозга. Нейробиологи в основном определяют исполнительные функции как рабочую память, умственную гибкость и самоконтроль.

Семейная история генетического открытия началась семь лет назад в Швеции, когда брат и сестра в возрасте 40 и 43 лет отправились в клинику расстройств памяти при университетской больнице Упсалы. Их беспокоили проблемы с памятью, с речью, координацией, потеряли способность выполнять простые математические вычисления. Другой родственник их возраста имел почти идентичные симптомы. У всех троих была диагностирована болезнь Альцгеймера с ранним началом.

Причем 20 лет назад врачи лечили отца первых двух пациентов, которому во время проявления первых симптомов было около 40 лет.

Паньон де ла Вега и его коллеги определяют эту форму болезни Альцгеймера как аутосомно-доминантную, передающуюся от одного поколения к следующему и быстро меняющуюся. Нет данных, свидетельствующих о том, что другие семьи несут делецию Упсальского APP, хотя в Швеции были выявлены другие формы семейной болезни Альцгеймера.

Ранее UfaTime.ru писал, что вирусолог призывает не паниковать по поводу нового варианта COVID-19.