Каждый 100 ребенок рождается с врожденным пороком сердца (ВПС), и этот дефект является основной причиной смерти новорожденных. Однако генетическая причина этих нарушений развития до конца не изучена, что препятствует разработке точных пренатальных генетических тестов.

Теперь ученые из Университета Монаша в Австралии разработали способ определить, какие гены участвуют в возникновении этих сердечных аномалий. Новый метод не только подтвердил хорошо известные гены ВПС, но и обнаружил 35 новых генов, которые ранее не были связаны с заболеванием. Исследование, опубликованное в журнале Genome Biology, открывает путь для более точного пренатального генетического тестирования на врожденные пороки сердца.

В результате был создан вычислительный конвейер для выявления не только генов, специфичных для сердца, но и генов, которые могут быть связаны с другими органами, такими как печень или почки. «Они могут включать в себя многие из недостающих генов врожденных пороков сердца, но до сих пор не учитывались, поскольку не являются уникальными для сердца», – отметила один из авторов работы Мирана Рамиалисон.

Ученые использовали плодовую мушку, Drosophila melanogaster, в качестве тестовой модели для определения некоторых функциональных последствий этих новых генов. Эксперты используют именно эту муху, поскольку она является хорошо зарекомендовавшим себя модельным организмом для понимания генетических механизмов многих заболеваний человека. Это происходит потому, что около 75% генов, вызывающих заболевания человека, встречаются у мухи в сходной форме, с ней легко работать, она быстро размножается, и имеется множество инструментов для манипулирования любыми генами в ней.

По словам авторов, исследования плодовой мухи выявили «длинный список высококачественных генов-кандидатов, вызывающих сердечные аномалии у людей, что дает реальное представление о том, насколько этот орган подвержен генетическим мутациям».

Ранее Ufatime.ru писал, что японские ученые разработали вакцину от старости.